El déficit de hormona de crecimiento (GHD) se caracteriza por una secreción inadecuada de la hormona de crecimiento (GH) desde la hipófisis. El GHD de inicio en la infancia puede ser congénito, adquirido o idiopático, y provoca un retraso en el crecimiento y una talla baja inadecuada para la edad cronológica del niño1.
Las características auxológicas (es decir, baja estatura y velocidad de crecimiento) representan las características clínicas principales2. Sin embargo, la carga asociada al GHD pediátrica va más allá de la baja estatura, vivir con GHD pediátrica presenta retos psicosociales para el niño (miedo por no encajar, burlas, poca autoconfianza, etc.)3
El diagnóstico de esta afección a menudo se retrasa hasta que se reconoce la diferencia de estatura con los compañeros4. En Pediatría, se considera que un niño tiene talla baja si está por debajo del percentil 35.
Las características auxológicas (es decir, baja estatura y velocidad de crecimiento) representan las características clínicas principales2. Sin embargo, la carga asociada al GHD pediátrica va más allá de la baja estatura, vivir con GHD pediátrica presenta retos psicosociales para el niño (miedo por no encajar, burlas, poca autoconfianza, etc.)3
El diagnóstico de esta afección a menudo se retrasa hasta que se reconoce la diferencia de estatura con los compañeros4. En Pediatría, se considera que un niño tiene talla baja si está por debajo del percentil 35.
o idiopático; y provoca un retraso en el crecimiento y una talla baja inadecuada para la edad cronológica del niño1.
El tratamiento con GH está aprobado para niños con GHD con el fin de normalizar la estatura durante la infancia y por tanto alcanzar una estatura normal en la edad adulta. Una vez recibido el diagnóstico, se recomienda iniciar el tratamiento lo antes posible2.
Además, el tratamiento también provoca mejoras significativas en la calidad de vida emocional y social del niño3.
Un niño nacido pequeño para su edad gestacional (PEG) se define como un recién nacido que presenta una longitud y/o peso al nacimiento <-2 DE o < P3 para su edad gestacional6.
La mayoría de los niños PEG experimentan un crecimiento acelerado recuperador que tiene lugar en su mayor parte en los primeros doce meses de vida y está prácticamente completado a los dos años, alcanzando una talla superior a -2 DE en aproximadamente el 90% de los casos6.
Los mecanismos que desencadenan esta alteración en el crecimiento no se conocen con exactitud, la secreción de hormona del crecimiento (GH) en los pacientes PEG suele ser normal6.
La mayoría de los niños PEG experimentan un crecimiento acelerado recuperador que tiene lugar en su mayor parte en los primeros doce meses de vida y está prácticamente completado a los dos años, alcanzando una talla superior a -2 DE en aproximadamente el 90% de los casos6.
Los mecanismos que desencadenan esta alteración en el crecimiento no se conocen con exactitud, la secreción de hormona del crecimiento (GH) en los pacientes PEG suele ser normal6.
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno congénito cuya causa es una alteración genética localizada en el cromosoma 15. No está relacionado con sexo, raza o estilo de vida7.
Clínicamente, la alteración genética se expresa como un síndrome dismórfico que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central, con especial afectación del hipotálamo7.
Se caracteriza por hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia con obesidad extrema (si no se controla) a partir de los 2 años, baja estatura, hipogonadismo y discretos signos dismórficos7.
Clínicamente, la alteración genética se expresa como un síndrome dismórfico que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central, con especial afectación del hipotálamo7.
Se caracteriza por hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia con obesidad extrema (si no se controla) a partir de los 2 años, baja estatura, hipogonadismo y discretos signos dismórficos7.
La IRC en niños puede provocar un retraso en el crecimiento, cuya gravedad depende de múltiples factores como la causa de la enfermedad renal, el grado de deterioro renal, la edad del paciente, el inicio de la pubertad y el estado metabólico y nutricional. La IRC y el retraso del crecimiento se asocian a un mayor riesgo de complicaciones médicas graves que aumentan la morbilidad y la mortalidad8.
El mayor retraso en el crecimiento se observa en niños en los que el fallo renal comienza antes del año de edad8.
En niños con IRC, el retraso en el crecimiento está relacionado con varios factores: el grado de insuficiencia renal, un trastorno mineral y óseo, una ingesta inadecuada de proteínas y calorías, acidosis metabólica, pérdidas de agua y electrolitos, anemia y disfunción del eje GH/IGF-18.
El mayor retraso en el crecimiento se observa en niños en los que el fallo renal comienza antes del año de edad8.
En niños con IRC, el retraso en el crecimiento está relacionado con varios factores: el grado de insuficiencia renal, un trastorno mineral y óseo, una ingesta inadecuada de proteínas y calorías, acidosis metabólica, pérdidas de agua y electrolitos, anemia y disfunción del eje GH/IGF-18.
El déficit de hormona de crecimiento puede aparecer en la edad adulta, siendo la causa más frecuente una lesión de la hipófisis a causa de una cirugía o radioterapia cerebral y, a veces, por traumatismos cráneo-encefálicos9.
En adultos es más difícil de detectar ya que el paciente ya ha alcanzado su estatura corporal definitiva. En estos casos, se aprecia por alteraciones en la composición corporal. Se observa una reducción de la masa y de la fuerza muscular, menos energía para realizar actividades físicas, disminuye la densidad ósea, aumenta la grasa corporal, sobre todo abdominal, y aumenta el colesterol y los triglicéridos9.
Además, en ocasiones estos pacientes pueden desarrollar ansiedad o depresión9.
En adultos es más difícil de detectar ya que el paciente ya ha alcanzado su estatura corporal definitiva. En estos casos, se aprecia por alteraciones en la composición corporal. Se observa una reducción de la masa y de la fuerza muscular, menos energía para realizar actividades físicas, disminuye la densidad ósea, aumenta la grasa corporal, sobre todo abdominal, y aumenta el colesterol y los triglicéridos9.
Además, en ocasiones estos pacientes pueden desarrollar ansiedad o depresión9.
El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que afecta a mujeres, y que se caracteriza por la pérdida parcial o completa del cromosoma sexual. El síndrome de Turner es muy variable y puede diferir drásticamente de una persona a otra10.
El diagnóstico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cúbito valgo11.
Otro rasgo común es la falta de desarrollo de los ovarios (disgenesia gonadal), lo que provocará en la mayoría de casos una ausencia de desarrollo normal en la pubertad. La mayoría de las mujeres con ST son infértiles10.
El diagnóstico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cúbito valgo11.
Otro rasgo común es la falta de desarrollo de los ovarios (disgenesia gonadal), lo que provocará en la mayoría de casos una ausencia de desarrollo normal en la pubertad. La mayoría de las mujeres con ST son infértiles10.
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Signos de sospecha del GHD pediátrica
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